ACTUALIZADO JUNIO 2022
CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios.
La Neurofibromatosis es un padecimiento que dura toda la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual sin distinción de raza.
CLASIFICACIÓN
Las Neurofibromatosis se han clasificado en tres tipos diferentes:
- Neurofibromatosis Tipo 1
- Neurofibromatosis Tipo 2
- Schwannomatosis
Cada uno de estos tres tipos de Fibromatosis está ligado a cambios en un gen diferente y NO pueden cambiarse de uno a otro.
Mientras que la Neurofibromatosis 1 es causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 17, la Neurofibromatosis Tipo 2 y la Schwannomatosis son causadas por mutaciones en diferentes genes que se encuentran localizados en el cromosoma 22 (aunque ahora se sabe que la schwannomatosis también puede estar asociada a otros genes aun no identificados)
DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
La Neurofibromatosis Tipo 1, también conocida como enfermedad de Recklinhausen o Neurofibromatosis Periférica, es un trastorno hereditario raro.
Su característica más importante es la presencia de múltiples tumores benignos de consistencia suave llamados “neurofibromas”-que pueden ser pequeños o grandes – a lo largo de los nervios de la piel, cerebro y otras partes del cuerpo, y por cambios en el color de la piel (pigmentaciones) llamadas “manchas café con leche” (por su colorido que es típicamente un tono más oscuro que la pigmentación general de la piel).
La Neurofibromatosis Tipo 1 afecta a 1 por cada 2,500 a 3000 nacimientos en todo el mundo (fuente: genetics home reference) hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
Afecta a los nervios de todo el cuerpo incluyendo a los del cerebro y de la médula espinal. Es una enfermedad que se expresa de una manera muy variable, y la afectación puede ir de leve a severa.
Los neurofibromas pueden crecer a lo largo de las fibras nerviosas en la piel donde pueden verse claramente o bien pueden crecer a lo largo de nervios más profundos y ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo.
Como resultado, se pueden presentar diferentes problemas dependiendo de los nervios particulares afectados. Los signos y síntomas varían mucho de una persona afectada a otra, aun en la misma familia.
Se dice que es un trastorno hereditario porque pertenece al grupo de enfermedades que pueden pasarse en las familias, de una generación a la otra, a través del proceso de herencia genética.
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los signos y síntomas pueden ser de leves a moderados, pero suelen variar en su intensidad.
CAUSA DE LA ENFERMEDAD
La NF 1 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF 1 localizado en el cromosoma 17 cuya función es la de producir una proteína conocida como neurofibromina. Esta proteína se produce en muchas células, incluyendo las células de los nervios y células especializadas que rodean los nervios.
FUNCIÓN DEL GEN AFECTADO E IMPORTANCIA DE LA FALLA
La mutación o cambio genético hacen que se produzca una versión no funcional de la neurofibromina la cual NO puede regular el crecimiento y división de las células nerviosas.
Como resultado de este fallo algunas células, especialmente las que se encuentran alrededor de algunos nervios, continúan dividiéndose en una forma desordenada y se van formando tumores llamados “neurofibromas”a lo largo de los nervios de todo el organismo; aunque son benignos (no cancerosos), algunos de ellos pueden comprimir o dañar a los nervios cercanos.
Por lo tanto, se dice que la función de estos genes es la de “suprimir la formación de tumores”porque en su forma natural, detienen la forma descontrolada de la división celular.
No está claro el porqué las mutaciones en el gen son causa también de otras características de este padecimiento como las manchas café con leche y los problemas en el aprendizaje.
Se han descrito más de 500 mutaciones diferentes en el gen NF1, siendo la mayoría únicas en cada familia.
¿CÓMO SE HEREDA?
Aproximadamente el 50% de los individuos afectados con NF1 heredan esta condición de alguno de sus padres. La otra mitad, la desarrollan como resultado de una mutación espontánea del gen NF1 (también llamada mutación nueva o de novo) que puede presentarse tanto en el óvulo como en el espermatozoide y esa persona puede ser la primera en la familia con este problema.
Se considera una herencia de tipo “autosómica dominante”–es decir, de los dos genes NF1que la persona recibe –uno de su padre y otro de su madre- uno de estos genes está mutado o fallado y el otro, es normal; el gen fallado dominaal normal y aparece la enfermedad.
Cuando la mutación se da durante el embarazo, solamente tiene afectadas parte de sus células, entonces se le denomina “mosaicismo”.Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.
Esto quiere decir que las personas afectadas con este padecimiento tienen el 50% de posibilidades de transmitírsela a su descendencia aunque es muy difícil predecir la severidad.
Pero si cualquiera de los otros hijos NO heredó el gen NF1, entonces nunca tendrá este padecimiento y tampoco lo heredará a su descendencia. Esto quiere decir que no “se brinca generaciones”.
¿QUÉ QUIERE DECIR MUTACIÓN DE NOVO O ESPONTÁNEA?
Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de genes. Estas instrucciones contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente.
Un cambio en cualquier gen -en el momento de la concepción- significa que la célula no va a poder ejecutar esa determinada función. A estos cambios se les llama “mutación genética nueva”.No hay ninguna explicación para que suceda esto.
NF1 Mosaico
Cuando la mutación genética se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:
- Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas. A esta mezcla de células se le denomina “mosaicismo”
- Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF1 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.
Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.
Como no están afectadas todas las células del organismo, presentan un forma leve de NF1 y disminuye también el porcentaje del riesgo de transmisión a su descendencia.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas de este padecimiento pueden variar mucho de una persona a otra.
Los primeros signos detectados son las llamadas “Manchas café con leche”
Manchas café con leche
La neurofibromatosis 1(NF1) es la forma más común de Neurofibromatosis, y se caracteriza por la presencia de múltiples manchas de color marrón claro: manchas “café con leche” (sin relieve) y de tumores (benignos) en o por debajo de la piel.
Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Las manchas pueden estar presentes desde el nacimiento o pueden aparecer con el tiempo frecuentemente aumentando de tamaño y número durante la niñez. Frecuentemente, son el primer síntoma de la NF1.
Luego de la niñez temprana, dejan de aparecer manchas nuevas.
Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF.
La cantidad y el tamaño de las manchas no se ha relacionado con la severidad del padecimiento y no muestran tendencia a volverse malignas.
APARICIÓN DE NEUROFIBROMAS
Los neurofibromas son tumores benignos que se clasifican de acuerdo a su apariencia y localización en:
- Focales o difusos,raramente causan dolor o problemas neurológicos y no se transforman en malignos.
- Subcutáneos, son los que pueden notarse al palpar la piel y pueden producir sensación dolorosa u hormigueo a lo largo del nervio afectado.
- Plexiformes, surgen de los fascículos nerviosos (grupo regular de fibras nerviosas)y tienden a crecer a lo largo del nervio afectado, puede involucrar muchas ramas y plexos nerviosos y pueden causar muchas molestias y dolor.
- Solamente este tipo de neurofibromas puede transformarse en malignos.
- Pueden ser cientos o incluso miles, ser pequeños o enormes y pueden no notarse al principio sino hasta que se observa una asimetría o diferencia en el crecimiento.
- Aparecen en la piel, en los órganos y en varios tejidos.
- Pueden causar desfiguramientos, por ejemplo en la cara.
Nodulares, tumores elásticos y pequeños de la piel.Generalmente aparecen durante la adolescencia y tienden a aumentar en número durante toda la vida y afecta, virtualmente, a cualquier órgano del cuerpo.
La mayoría de estos tumores crecen lentamente en varios años, pero a veces el crecimiento puede ser muy rápido especialmente en niños.
No hay manera de predecir cuántos tendrá cada uno de los afectados por este padecimiento. Algunas veces están presentes desde la niñez.
El crecimiento de los neurofibromas puede causar dolor, daño nervioso grave, pérdida de la función y problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
Es un padecimiento progresivo. Los tumores NO son contagiosos.
Nódulos de Lisch: Dos o máspequeños nódulos –pequeñas acumulaciones de pigmento- de color café (nódulos de Lisch)que aparecen en el iris (la parte de color del ojo). Estos generalmente aparecen en la pubertad y no causan problemas de visión.
Generalmente no son visibles excepto cuando se hace una revisión oftalmológica con una lámpara especial. Cuando se les identifica ayudan a confirmar el diagnóstico.
Problemas óseos: Otras de las características que se presentan, incluyen problemas óseos que generalmente aparecen en la infancia: lesiones óseas definidas como adelgazamiento de los huesos largos, falsas articulaciones (pseudoartrosis), sobre todo de la tibia; la escoliosis (encorvamiento de la columna vertebral) puede no notarse sino hasta la adolescencia.
La osteopenia(disminución en la densidad mineral ósea, que puede ser una condición precursora de osteoporosis) y la osteoporosisson frecuentes en las personas afectadas.
Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos y abajo del busto. Se pueden presentar alrededor del cuello, en las axilas o en las ingles.
Raramente están presentes al nacer, pero aparecen durante la niñez o en la adolescencia.
OTRAS MANIFESTACIONES
- Baja estatura.
- Tumor en el nervio óptico (Glioma) que puede llevar a ceguera.
- Tumores cerebrales o hidrocefalia.
- Deficiencia leve de la función intelectual, trastorno de déficit de atención.
- La mayoría de las personas afectadas nacen con inteligencia normal, pero casi el 75% presenta problemas de aprendizaje que persisten hasta la vida adulta.
- Pubertad precoz o tardía. La pubertad generalmente se presenta en forma normal, pero puede adelantarse, especialmente en los niños que tienen tumores ópticos .
- Convulsiones
- Hipertensión. En la mayoría de los casos es “hipertensión esencial” pero también puede ser causada por el estrechamiento de las arterias del riñón o de otras arterias.
- Tumor de la glándula suprarrenal.
- Dolor (asociado con los nervios periféricos afectados).
DIAGNÓSTICO
Aunque ya existen las pruebas de sangre para detectar NF 1, el diagnóstico clínico re realiza a través de un examen físico realizado por un médico especialista.
El diagnóstico de NF1 debe cumplir unos criterios y está estipulado que se deben confirmar dos o más síntomas de los que se detallan a continuación:
- Historia familiar de NF1
- Seis o más manchas “café con leche” mayores de 5 mm. de diámetro en los niños y más de 15 mm., si se miden después de la pubertad.
- La presencia de múltiples manchas “café con leche”sugiere fuertemente que existe la enfermedad pero no la confirma. A través de un examen físico completo y en algunos casos de la ayuda de otros estudios, el médico buscará confirmar el diagnóstico.
- Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más de los plexiformes. Los neurofibromas subcutáneos raramente se ven en los niños pequeños pero van apareciendo en los niños mayores, adolescentes y adultos.
- Pecas en las axilas y/o en ingles..
- Gliomas en vías ópticas.
- Dos ó más nódulos de Lisch.
- Una lesión ósea característica: displasia (crecimiento anormal) del hueso esfenoides ubicado por detrás del ojo, o displasia de los huesos largos, generalmente en la partebaja de la pierna.
Tumor en el nervio óptico que puede interferir con la visión.
¿EXISTE UN ESTUDIO EN SANGRE QUE PUEDA AYUDAR AL DIAGNÓSTICO?
Existe una prueba en sangre que sirve para diagnosticar cualquiera de las tres formas de Neurofibromatosis, es el estudio genético. Esta prueba sirve para determinar si la persona tiene el gen responsable de estos padecimientos.
Estas pruebas no se hacen de rutina porque el diagnóstico basado en los signos observables de la NF1, se consideran como suficientes en la mayoría de los casos. Pero en algunos casos, las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar este diagnóstico. La decisión de hacerse o no la prueba es una decisión personal.
Las pruebas genéticas pueden ser informativas para los otros miembros de la familia para que puedan decidir acerca de las opciones que tienen para la reproducción. Es importante acudir con un genetista para conocer acerca de los riesgos y beneficios de esta prueba.
Igualmente puede hacerse para confirmar el diagnóstico o para ayudar a diagnosticar a un niño pequeño que todavía no ha desarrollado suficientes signos como para poder elaborar el diagnóstico de NF1. Por ejemplo, las manchas café con leche pueden ser tan pálidas que no se distingan a simple luz.
Las pruebas genéticas no pueden predecir la severidad o las complicaciones que se presentarán en cada caso de NF1.
Es por esto que es importante que el examen físico sea hecho por un médico familiarizado con este padecimiento (puede ser un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo) que pueda apoyarse con una lámpara de luz ultravioleta que le ayude a distinguir entre las manchas de la NF1 y las causadas por una infección de hongos en la piel.
Si en el examen físico no se detectan signos, puede considerarse muy tranquilizante ya que es extremadamente raro que un individuo herede el gen mutado y no muestre signos.
El examen de los ojos debe ser realizado por un oftalmólogo que tenga experiencia con este tipo de enfermedad.
El médico se puede apoyar también en:
Otros estudios de imagen como Resonancia Magnética (para determinar el tamaño y la extensión del tumor), Gamagramas y Tomografías y de laboratorio como biopsias.
CONSEJO GENÉTICO
El estudio genético estudia el gen responsable de la enfermedad, es decir, se busca la mutación causante de la enfermedad. La detección de la mutación es en el 70 % de los casos. En un 30 % de los casos no se determinará la mutación y, por lo tanto, el estudio no será informativo
- Se pueden estudiar tanto los casos familiares (familias con 2 ó más miembros afectados de NF) como los casos esporádicos (familias con un solo afectado).
- Si se encuentra la mutación, este estudio ofrece diagnóstico presintomático (niños de corta edad, genéticamente afectados, que aún no manifiesten la enfermedad), y confirmación diagnóstica (en pacientes que presenten un estigma de la enfermedad insuficiente para el diagnóstico clínico).
¡OJO! El diagnóstico prenatal y pre implantación en los embarazos considerados de riesgo, requiere que previamente (en algún familiar) se haya identificado la mutación genética causante de la enfermedad. El médico determinará el momento para realizar este estudio.
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TRATAMIENTO
Actualmente, aunque ya se ha identificado el gen, no hay cura.
El tratamiento para las personas afectadas con NF1 se enfoca más bien a controlar los síntomas que interfieren con la vida diaria de la persona afectada.
Debido a que los tumores derivados de NF1 pueden desarrollarse en cualquier órgano del cuerpo humano, los afectados por esta enfermedad necesitan un equipo de médicos a su cuidado, alertas ante la aparición de cualquier problema nuevo.
Entre los especialistas que están al tanto de la salud de personas con NF1 se encuentran:
- Neurólogo
- Dermatólogo
- Genetista
- Oftalmólogo
- Psicólogo
- Neurocirujano
- Ortopedista
- Médicos de rehabilitación (física, ocupacional y recreativa).
Si los tumores crecen mucho, pueden ser estraídos con cirugía, pero existe la posibilidad de que vuelvan a crecer. En caso de que el tumor –es una posibilidad rara- se vuelva canceroso, además de la extracción se necesitaría radioterapia y quimioterapia.
Los tratamientos experimentales para los tumores severos aún están bajo investigación médica.
Los investigadores están en el proceso de entender cuál es la causa de que crezcan los neurofibromas y esto llevará al desarrollo de medicamentos que puedan disminuir el tamaño de los tumores existentes e impedir el desarrollo de nuevos.
En algunos casos, se requiere enseñanza especial para aquellas personas con trastornos de aprendizaje y/o trastorno por déficit de atención. Se recomienda enfáticamente hacerse un examen de ojos cada año.
Se recomienda apoyo psicológico.
Supervisión continua
Se recomienda:
Examen físico anual por un médico que esté familiarizado con este padecimiento que incluya:
- Evaluación de la piel para buscar nuevos fibromas o la progresión de las lesiones existentes.
- Evaluación del crecimiento y desarrollo.
- Evaluación de los cambios o anormalidades óseas.
- Examen oftalmológico anual en la niñez temprana y después, puede ser menos frecuente.
- Vigilancia regular del desarrollo intelectual.
- Monitoreo regular de la presión arterial.
- Visita regular al especialista adecuado: neurólogo, ortopedista, cardiólogo, etc.
Cirugía
La cirugía se puede utilizar para remover tumores cuando estos causan dolor o pérdida de alguna función.Los neurofibromas que presionan algún órgano vital, obstruyen la visión o que crecen rápidamente, requieren atención inmediata.
La intervención ortopédica está indicada cuando la escoliosis progresa rápidamente y para algunos defectos óseos como la pseudoartrosis.
MANEJO DEL EMBARAZO
Aunque la mayoría de los embarazos en las mujeres con NF1 son normales, es importante tomar en cuenta que pueden presentarse complicaciones serias:
- Muchas mujeres experimentan un rápido incremento en el número y en el tamaño de los neurofibromas durante el embarazo(Roth et al 2008).
- Puede presentarse hipertensión o, si ya era pre existente, puede exacerbarse durante el embarazo.
Los neurofibromas grandes en la región pélvica o genital, pueden complicar el parto y frecuentemente hacen necesario que sea por cesárea.
COMPLICACIONES
Muchos de los problemas que se mencionan a continuación, son evidentes en el momento de nacer o se desarrollan antes de la adolescencia.
Las personas con NF que han llegado a la edad adulta sin haber tenido complicaciones, es raro que las presenten.
No todas están presentes al mismo tiempo ni todas se presentan en la misma etapa de la vida.
COMPLICACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
Las complicaciones del sistema nervioso central pueden ser:
- Retraso mental (5 a 10%)
- Aprendizaje lento de 25 a 50%. La más común de estas complicaciones – llegan a estar presentes en casi el 60% de los afectados- son los problemas en el aprendizaje y los problemas en el comportamiento.
- Muy pocos de estos niños tienen una inteligencia por debajo de lo normal y la mayoría son muy listos y alegres, pero en la edad escolar pueden tener problemas para leer, escribir o para las matemáticas. Tiene poca coordinación y juicio de su espacio, tienen problemas con la memoria a corto plazo y generalmente actúan por impulso.
- A menos de que la neurofibromatosis se diagnostique a tiempo, estos niños no desarrollan todo su potencial lo que les puede originar frustración y aislamiento.
- El manejo de estos niños es igual que el de otros niños con problemas de aprendizaje.
- Retraso en el habla 50%
- Convulsiones (1%)
- Compresión de la médula espinal por un tumor.
Las complicaciones del Sistema Nervioso Periférico
- Dolores en diferentes partes del cuerpo.
- Tumores en nervios periféricos.
- Lesión en el nervio facial.
En la Visión:
- Tumores en el nervio óptico llamados Gliomas que generalmente aparecen en la primera infancia y algunas veces causan agrandamiento del ojo y pérdida de la visión. Este tipo de tumores generalmente responde a la quimioterapia y a las radiaciones.
- En la edad escolar pueden aparecer los nódulos de Lisch que, como ya se había mencionado, por lo general no afectan la visión.
En la circulación:
- La hipertensión es bastante común por el estrechamiento o endurecimiento de las arterias renales (las arterias que irrigan los riñones), debido a los neurofibromas.
- Igualmente pueden desarrollar anomalías en los vasos sanguíneos.
En el aparato digestivo:
- Puede haber estreñimiento, oclusiones intestinales y hemorragias.
En el Sistema Endocrino (Hormonal):
- Puede haberpubertad anormal (precoz o lenta), estatura baja. Los niños con NF1 generalmente son más bajos de estatura de lo que se espera de ellos.
En los Huesos: Deformidades óseas.
- El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o las piernas arqueadas.
- Puede afectar cualquier hueso pero con mayor frecuencia los de los miembros inferiores y en la cabeza: puede haber macrocefalia o crecimiento inusual de la cabeza (niños en edad preescolar) que muy raramente causa problemas aunque algunas veces es causa de hidrocefalia (agua dentro del cerebro que causa un aumento en la presión dentro del cráneo) y defectos de la órbita ocular; quistes óseos, deformidades de la columna, joroba (xifosis), arqueamiento de las tibias.
- Estos huesos pueden ser más delgados de lo normal y encurvados. Si se llegan a fracturar, la curación es lenta e incompleta causando una pseudoartrosis o articulaciones falsas.
- Puede afectar también a los huesos del brazo pero esto es más raro.
- Puede haber también limitación de los movimientos articulares.
En la Piel
Estos tumores son suaves al tacto, generalmente son pequeños, indoloros y generalmente parecen como granos bajo la piel.
Es en la adolescencia cuando se empiezan a detectar tumores debajo de la piel (los tumores crecen en número y tamaño) y aumento en el número de pecas.
En el adulto puede haber desfiguraciones causadas por la neurofibromatosis, especialmente en la cara que muchas veces compromete la función de los músculos y causa deformidades severas. Estos pacientes son estigmatizados por la sociedad.
OTROS RIESGOS RELACIONADOS CON LA NF-1
Riesgo de neoplasias (cáncer) como son los neurofibrosarcomas 5%. Las mujeres con NF1 deben comenzar la prueba de detección de cáncer de mama a una edad más temprana que la población general.
- Leucemia y tumores del sistema nervioso central 5%
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
La NF1 se caracteriza por una expresividad muy variable, tanto intrafamiliar como interfamiliar. Así, los miembros afectados de una misma familia y, por tanto portadores de una mutación NF1 idéntica, pueden presentar síntomas diferentes.
De la misma forma, pacientes con NF1 no relacionados, manifiestan la enfermedad con niveles de afectación clínica muy diferentes.
Se considera que la expectativa de vida de los pacientes con NF-1, es, aproximadamente, de 8 años menos que lo normal en la población en general. Es importante que el paciente conozca su enfermedad y la importancia de las complicaciones, ya que de la detección temprana de ellas, dependerá su pronóstico.
Se recomienda que el médico tratante trabaje con un equipo multidisciplinario: genetistas, neurólogos, cirujanos, psicólogo etc. y que coordine la vigilancia y las acciones para que el cuidado del paciente sea el mejor.
Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están sujetos a la estigmatización por parte de la sociedad debido a su apariencia.
PREVENCIÓN
Se recomienda Consejo Genético a las personas con antecedentes familiares de NF-1.
Diagnóstico temprano de las complicaciones, por lo que los afectados deben acudir a consulta médica cuando menos dos veces al año.
PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA
La NF-1 tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia completa. Por ello el individuo afectado tiene riesgo de un 50% de trasmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.
No hay un patrón reconocido.
GRUPOS DE APOYO
Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.
- CTF, Children’s Tumor Foundation(Fundación Infantil de Tumores) enorg/.
- Amigos con Neurofibromatosis A.C. México
http://anfm.org.mx/?page_id=31 - National Fibromatosis Foundation
http://www.especialistasdermatologia.com/index.php?option=com_catalog&view=node&id=363%3Anational-neurofibromatosis-foundation&Itemid=68 - Asociación Española de Neurofibromatosis
http://www.neurofibromatosis.es/ - Asociación de afectados por la Neurofibromatosis
http://sid.usal.es/centrosyservicios/discapacidad/9247/4-1/asociacion-de-afectados-de-neurofibromatosis-madrid.aspx
Neurofibromatosis, Inc.
Email:nfinfo@nfinc.org
nfinc.org
REFERENCIAS
- Medline Plus, Información de salud para usted, Temas de salud, Neurofibromatosis 1, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000847.htm
- AANF, Asociación de afectados por la Neurofibromatosis, https://neurofibromatosis.es/
- Children´s Tumor Foundation, Ending NF through research, Understanding NF, https://www.ctf.org/understanding-nf/intro-to-nf
- Mayo Clinic, atención al paciente e información sobre salud, Neurofibromatosis, https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
- NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Disorders, Neurofibromatosis Information Page, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page
- MD, March of Dimes, Health Topics, Birth Defects and Other Health Conditions, Neurofibromatoses,https://www.marchofdimes.org/baby/neurofibromatoses.aspx#
- Medscape, Drugs and Diseases, Neurofibromatosis Type 1, https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview
- GHR, Genetics Home Reference, Your Guide to Undersatnding Genetic Conditions, Health Conditions, Neurofibromatosis Type I, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1
- Kidshealth from Neumors, For Parents, Neurofibromatosis, https://kidshealth.org/en/parents/nf.html
- OMIM®, Online Mendelian Inheritance in Man, Neurofibromatosis Type 1 NF 1, https://www.omim.org/entry/162200.
- NORD, National Organization of Rare Disorders, For patients and family, Neurofibromatosis Type 1, https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/
- Orphanet, The portal for rare diseases and orphan drugs, Neurofibromatosis Type 1, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=636