Síndrome de Ehlers Danlos
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Síndrome de toxoplasmosis congénita
Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii. El Toxoplasma puede causar infecciones leves y no dar síntomas, o puede ser causa de infecciones mortales que afectan principalmente al feto durante el embarazo, ocasionando lo que se llamaToxoplasmosis Congénita. Los bebés infectados pueden desarrollar complicaciones serias. Se transmite generalmente desde […]
Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
¿Tortícolis congénita muscular? ¿Qué es la tortícolis muscular congénita? El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer. La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido […]
Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Púrpura Trombocitopénica
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]
Autismo
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 AUTISMO ¿QUÉ ES EL AUTISMO? El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA). El término «espectro» se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el […]
Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN El término “asfixia” se deriva del griego y significa “falta de aire o falta de respiración”. La asfixia perinatal es una condición caracterizada por un deterioro en el intercambio de gases respiratorios que normalmente realiza el organismo (oxígeno y bióxido de carbono). Este deterioro da como resultado una disminución del oxígeno […]
Atresia intestinal / Estenosis intestinal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ATRESIA INTESTINAL / ESTENOSIS INTESTINAL INTRODUCCIÓN La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto […]
Pie Equinovaro
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN Pie equinovaro o zambo es un defecto al nacimiento tratable quedescribe una variedad de anomalías del pie que están presentes al momento del nacimiento (congénitas). El término “equinovaro”se refiere a la posición que toma el pie con la punta del pie dirigida hacia abajo y hacia adentro y la planta del pie viendo hacia […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas. Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales. Congénita: presente en el momento de nacer. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia […]