Hernia Diafragmática Congénita
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio. El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso. Durante el embarazo, el […]
Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El “frenillo corto” (también conocida como anquiloglosia o lengua atada) es una condición -presente desde el nacimiento- caracterizada por un frenillo anormalmente corto que restringe el movimiento de la punta de la lengua por debajo de los límites normales. ¿QUE ES EL FRENILO? El frenillo es un repliegue mucoso, elástico que casi siempre pasa desapercibido […]
Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]
Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS / DEFECTOS DEL CORAZÓN INTRODUCCIÓN La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un […]
Acondroplasia
ACTUALIZADO A MAYO 2022 Acondroplasia Definición del problema Es un defecto de origen genetico del crecimiento de los huesos que afecat el cambio de cartílago (particularmente de los huesos largos de los miembros inferiores y superiores) a hueso siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La […]
Atresia de vías biliares (AVB)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ATRESIA DE VÍAS BILIARES (AVB) DEFINICIÓN La atresia de vías biliares es un problema hepático crónico y progresivo que se manifiesta poco tiempo después del nacimiento. Es una enfermedad rara de los conductos biliares (vías por las que fluye la bilis y otras sustancias en el hígado) que afecta solamente a los […]
Asociación Vacterl
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ASOCIACIÓN VACTERL INTRODUCCIÓN En 1972, Quan y Smith emplearon por primera vez el acrónimo VATER para definir la asociación de las siguientes malformaciones congénitas: defectos vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal- de la tráquea al esófago) con o sin atresia (oclusión de […]
Acidosis Tubular Renal (ATR)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ACIDOSIS TUBULAR RENAL (ATR) INTRODUCCIÓN Cada vez que nuestros órganos internos realizan alguna función, como digerir alimentos o curar tejidos dañados (metabolismo), en las células del cuerpo se generan reacciones químicas. Estas reacciones producen ácidos (iones de hidrógeno H+) que van al torrente sanguíneo. De igual manera, se forman […]
Anoftalmia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ANOFTALMIA INTRODUCCIÓN La Anoftalmia es una malformación o anomalía congénita en donde el bebé nace sin globos oculares (ojo) y los tejidos que lo rodean como la órbita y la apertura palpebral son de menor tamaño. La Anoftalmia puede ser unilateral o bilateral, es decir, pueden faltar uno (y el otro ojo […]
Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
ACTUALIZADO MAYO 2022 ALBINISMO Definición del problema El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por […]